乳がんと遺伝のつながり

乳がんの大部分（90〜95%）は、生活習慣や環境因子など複数の要因が絡み合って発症しますが、全体の5〜10%は遺伝的な要因が関与しているとされています。

この「遺伝性乳がん」において、代表的な遺伝子として知られるのがBRCA1とBRCA2です。

これらの遺伝子は誰もが持っているものですが、特定の病的変異が乳がんや卵巣がんの発症リスクを高めます。

また、現在も未知の遺伝子が存在すると考えられており、研究が進められています。

遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）

遺伝性乳がんの中で最も多いのが「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）」です。

この症候群では、BRCA1またはBRCA2遺伝子に病的変異が見られる場合があります。

BRCA遺伝子に病的変異がある女性は、変異のない女性と比較して乳がん発症リスクが約6倍に増加するとされ、30〜40代前半という若い世代での発症も多く見られます。

また、両側乳がんが発生するリスクも高いとされています。

ただし、BRCA遺伝子に病的変異があるからといって、必ず乳がんや卵巣がんを発症するわけではありません。

一生がんを発症しないケースもあります。

BRCA遺伝子検査について

2020年4月以降、特定の条件を満たす乳がん患者に対してBRCA遺伝子検査が健康保険適用となりました。

この検査は、採血した血液からDNAを抽出し、病的変異の有無を判定するものです。

【費用】

健康保険適用時：3割負担で約6万円

健康保険適用外（乳がん未発症の場合）：数十万円

BRCA遺伝学的検査の保険診療と自費診療について

乳がん既発症の患者様で、以下のいずれかの条件に該当する場合、保険適用でBRCA遺伝子検査を受けることが可能です。

• 45歳以下で乳がんを発症した場合
• 60歳以下でトリプルネガティブ乳がんを発症した場合
• 2個以上の原発性乳がんを発症した場合
• 第3度近親者（親、兄弟姉妹、祖父母、叔父叔母など）に乳がんや卵巣がんまたはすい臓がん発症者がいる場合
• 男性乳がんを発症した場合
• 卵巣がん、卵管がん、または腹膜がんを発症した場合

BRCA遺伝子に病的変異が
確認された場合

遺伝子検査で病的変異が見つかった場合、以下のような選択肢があります。

遺伝子検査のメリット
・デメリット

メリット

• 自分や家族のリスクを把握し、早期発見や予防策を取ることができる。
• 適切な治療や検診の計画を立てる助けとなる。

デメリット

• 検査結果による心理的なストレスが生じる可能性がある。
• 検査結果が家族にも影響を及ぼす場合があり、慎重な判断が求められる。

検査を受けるかどうかは患者様自身の自由な選択ですが、遺伝カウンセリングを受け、専門家のアドバイスをもとに納得のいく決断をすることが大切です。